Frequency of non-alcoholic fatty liver disease in a series of forensic cases in Mexico / Frecuencia de hígado graso no alcohólico en una serie de casos forenses en México

Abstract Objective: To determine the frequency of non-alcoholic fatty liver in individuals with not known history of liver disease, who died instantly in a traffic accident. Materials and Methods: It was a prospective and cross-sectional study of a series of autopsy cases, with a convenience sample obtained from the forensic medical service in the municipality of Boca del Río, Mexico, during the period from January to December 2016. The variables studied included age, sex, weight, height, abdominal circumference, thickness of the adipose panicle, cause of death and findings of liver biopsy. Results: A 78.1% of the 32 cases studied were men. The average age was 48 years old (range 20-80 years old). The body mass index range was 17-33. 34% of the cases had fatty liver. 27.3% of cases with fatty liver had a normal body mass index. Conclusions: This postmortem study showed a higher frequency of asymptomatic hepatic steatosis than previously reported in the Mexican population. It is necessary to establish timely national measures to detect and to prevent complications of this disease.

Resumen Objetivo: Determinar la frecuencia de hígado graso no alcohólico en individuos sin antecedentes conocidos de enfermedad hepática, que murieron instantáneamente en un accidente de tráfico. Materiales y Métodos: Fue un estudio prospectivo y transversal, de una serie de casos de autopsia, con una muestra por conveniencia obtenida en el servicio médico forense en el municipio de Boca del Río, México, durante el período de enero a diciembre de 2016. Las variables estudiadas incluyeron edad, sexo, peso, altura, perímetro abdominal, grosor del panículo adiposo, causa de muerte y hallazgos de la biopsia hepática. Resultados: De los 32 casos estudiados, el 78,1% eran hombres. La edad promedio fue de 48 años (rango 20-80 años). El rango del índice de masa corporal fue de 17-33. Un 34% de los casos tenían hígado graso. El 27.3% de los casos con hígado graso tenían un índice de masa corporal normal. Conclusiones: Este estudio postmortem mostró una frecuencia más alta de esteatosis hepática asintomática que la reportada previamente en la población mexicana. Es necesario establecer medidas nacionales oportunas para detectar y prevenir complicaciones de esta enfermedad.

Transcriptoma en mexicanos: metodología para analizar el perfil de expresión genética de gran escala en muestras simultáneas de tejido muscular, adiposo y linfocitos obtenidas en un mismo individuo / Transciptome among Mexicans: a large scale methodology to analyze the genetics expression profile of simultaneous samples in muscle, adipose tissue and lymphocytes obtained from the same individual

Objetivo: Describir la metodología de análisis de múltiples transcritos con técnicas de microarreglo en biopsias simultáneas de tejido muscular, adiposo y sangre en un mismo individuo, como parte de la estandarización del estudio GEMM (Genética de las Enfermedades Metabólicas en México). Material y métodos: Se incluyó a cuatro sujetos con índice de masa corporal (IMC) entre 20 y 41. Se registró estatura, talla y composición corporal. Se realizó biopsia muscular (vasto lateral), de tejido adiposo subcutáneo y muestra de sangre completa. El ARN total fue extraído de los tejidos y amplificado para análisis de microarreglos. Resultados: De 48 687 potenciales transcritos, 39.4% fue detectable en al menos uno de los tejidos. La expresión de leptina no fue detectable en linfocitos, débilmente expresada en músculo, alta expresión en el tejido adiposo y correlacionó con el IMC. El GLUT4 también ilustra la especificidad para el músculo sin verse afectado por el IMC. La concordancia en la expresión de transcritos fue 0.70 (p<0.001) para los tres tejidos. Conclusiones: Fue factible cuantificar simultáneamente la expresión genética de miles de transcritos, hubo concordancia en la expresión entre diferentes tejidos obtenidos en un mismo individuo, y confiabilidad del método al reproducir las relaciones biológicas esperadas. El estudio GEMM podrá analizar las correlaciones de los transcritos expresados dentro de un órgano y luego entre diferentes tejidos, y proveerá endofenotipos cuantitativos novedosos que proporcionarán un amplio panorama de información sobre las enfermedades metabólicas, incluyendo obesidad y diabetes tipo 2.

OBJECTIVE: We describe the methodology used to analyze multiple transcripts using microarray techniques in simultaneous biopsies of muscle, adipose tissue and lymphocytes obtained from the same individual as part of the standard protocol of the Genetics of Metabolic Diseases in Mexico: GEMM Family Study. METHODS: We recruited 4 healthy male subjects with BM1 20-41, who signed an informed consent letter. Subjects participated in a clinical examination that included anthropometric and body composition measurements, muscle biopsies (vastus lateralis) subcutaneous fat biopsies anda blood draw. All samples provided sufficient amplified RNA for microarray analysis. Total RNA was extracted from the biopsy samples and amplified for analysis. RESULTS: Of the 48,687 transcript targets queried, 39.4% were detectable in a least one of the studied tissues. Leptin was not detectable in lymphocytes, weakly expressed in muscle, but overexpressed and highly correlated with BMI in subcutaneous fat. Another example was GLUT4, which was detectable only in muscle and not correlated with BMI. Expression level concordance was 0.7 (p< 0.001) for the three tissues studied. CONCLUSIONS: We demonstrated the feasibility of carrying out simultaneous analysis of gene expression in multiple tissues, concordance of genetic expression in different tissues, and obtained confidence that this method corroborates the expected biological relationships among LEPand GLUT4. TheGEMM study will provide a broad and valuable overview on metabolic diseases, including obesity and type 2 diabetes.

Coccidioidomicosis osteoarticular: estudio clinicopatológico de una serie de 36 pacientes mexicanos / Osteoarticular coccidioidomicosis clinical and pathological: study of 36 Mexican patients

Coccidioidomycosis (CM) is primarily a lung disease. Systemic spread occurs in 1% of cases and one of its manifestation is osteoarthritis. Aim. To describe the clinical and pathological characteristics of 36 patients with osteoarthritis by Coccidioides immitis (COA). Material and methods. The surgical pathology records of two medical institutions were reviewed; patients with clinical diagnosis of osteoarthritis and definitive histopathological diagnosis of COA were included in the study. Results were analyzed by contingence tables (RXC) and test. Results. Twenty six adults (19 men, seven women) and 10 children (seven males, three females) were studied. The analysis demonstrated a predominance of disease in men (72.2%, p - 0.008). There was no difference between males and females in relation to history of mycotic disease or diagnosis of lung disease after the diagnosis of COA. Bone involvement (76% of cases) was more frequent that pure joint lesions and the predominant radiological lesion was of lytic type. 30.5% of patients (11 cases) had multiple bone lesions and eight of them were men with multiple vertebral bone lesions. Discussion. The COA was the only manifestation of disease in 83% of the patients. Therefore is important to consider this etiology in patients of endemic area. The clinical and radiological spectrum of COA is wide and may include a dentigerous and synovial cyst or simulates metastatic disease. The recognition of the clinical manifestations of COA may contribute to an opportune diagnosis and treatment.

La coccidioidomicosis (CM) es una enfermedad primariamente pulmonar. La diseminación sistémica ocurre en 1% de los casos y una de sus manifestaciones es la osteoartritis. Objetivo. Conocer las características clínicas y patológicas de 36 pacientes con osteoartritis por Coccidioides immitis (OAC). Material y métodos. Se revisaron los archivos de patología quirúrgica de dos instituciones y se incluyeron aquellos pacientes que consultaron por enfermedad osteoarticular y cuyo diagnóstico final histopatológico fue de CM. Los resultados se analizaron con tablas de contingencia (programa RXC) y prueba de . Resultados. Se estudiaron 26 adultos (19 hombres, siete mujeres) y 10 niños (siete hombres y tres mujeres). La prueba de mostró un predominio de casos en hombres (72.2%, p = 0.008). No hubo diferencia entre hombres y mujeres en relación con antecedentes de enfermedad micótica ni en el diagnóstico de enfermedad pulmonar posterior al diagnóstico de OAM. El compromiso óseo (76% de los casos) fue más frecuente que las lesiones articulares puras y la imagen radiológica predominante fue la osteolítica. De los casos estudiados, 30.5% (11 casos) presentaban lesiones óseas múltiples. De estos 11 casos, ocho eran hombres que en su mayoría presentaban lesiones vertebrales dorsales bajas y lumbares. Discusión. En 83% de los pacientes que se presentaron por OAC, esta fue la única manifestación de la enfermedad. El espectro clínico y radiológico de OAC es muy amplio y puede presentarse como un quiste dentígero, un quiste sinovial o simular enfermedad metastásica. El reconocimiento de esta variedad de presentaciones clínicas en individuos de zonas endémicas puede contribuir a un diagnóstico oportuno y tratamiento específico.

Clinical follow up of Mexican women with early onset of breast cancer and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes

OBJETIVO: Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó: 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación.RESULTADOS: De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2: ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA). CONCLUSIONES: Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.

Características clinicopatológicas y distribución del número de autopsias de pacientes fallecidos por coccidioidomicosis en un hospital de referencia del noreste de México / Clinicopathologic Characteristics and Distibution of Number of Autopsies of Patient Death Due to Coccidioidomycosis at a Referral Hospital in Northeastern México

Objetivos: describir las características clinicopatológicas de un grupo de pacientes con coccidioidomicosis (CM) quienes fallecieron en un hospital de referencia del Noreste de México de 1983-2000; conocer si la frecuencia anual y mensual de fallecimientos se presentó de manera uniforme. Material y métodos: en el Hospital de Especialidades 25 del IMSS se seleccionó de un total de 4598 autopsias 31 casos con CM. Se analizó el expediente clínico y el protocolo de autopsia. Para la determinación de la distribución del número de fallecimientos por trimestre se utilizó una tabla de contingencia y la prueba de Kolmogorov-Smirnov. Resultados: de los 31 casos, 10 fueron mujeres y 21 hombres (edad de 4 meses a 60 años). En mujeres, el antecedente más frecuente fue el embarazo (40%) mientras que en hombres lo fueron la insuficiencia renal crónica (38%) y el SIDA (19%). La septicemia, la neumonía y la meningitis fueron las formas de presentación clínica más frecuentes. No se observó variación en la distribución de casos de mortalidad por CM en los 18 años estudiados ni cuando la población se agrupó por trimestres (p>0.05). Conclusiones: la mortalidad por CM fue del 0.67% y no se observó variación en el número de defunciones por esta causa a través del tiempo. La CM debe incluirse en el diagnóstico diferencial de pacientes de esta área endémica que presentan factores de riesgo como embarazo, insuficiencia renal crónica o SIDA, en especial si cursan con cuadros neumónicos con patrón miliar o septicemia con esplenomegalia.

Aims: 1. To describe clinical and pathologic characteristics of patients with coccidioidomycosis (CM) who died from 1983-2000 at a hospital in northeastern Mexico, and 2, to know distribution of number of deaths due to CM per year and month. Methods: from 4598 autopsies, 31 cases of CM were selected. Clinical chart and autopsy protocols were examined. Distribution of cases was analyzed by contingence table and Kolmogorov-Smirnov tests. Results: there were 10 women and 21 men (aged 4 months to 60 years). In women, pregnancy was present in 40%ofcases. In men, chronic renal failure (CRF) (38%) and AIDS (19%) were the pathologic conditions most frequently observed. Variation in distribution of cases throughout 18 years was not observed (p > 0.05). Conclusions: mortality due to CM was 0.67% and variation in number of deaths was not found. In this endemic area, CM must be included in differential diagnosis of patients with risk factors such as pregnancy, CRF, and AIDS, especially if associated with pneumonia with miliary pattern or septicemia with splenomegaly.

Metástasis craneal de un carcinoma folicular del tiroides: reporte de un caso / Cranial metastasis of follicular carcinoma of the thyroid: case report

El carcinoma folicular del tiroides puede originar lesiones metastásicas y experimentar posteriormente desaparición de las lesión primaria. Presentamos el caso de una mujer con una lesión ósea lítica, solitaria, asintomática en región parietal, de dos años de evolución. El estudio postmortem de la glándula tiroides solo mostró dos áreas de degeneración quística, pero se documentó metástasis renal, que había cursado asintomática. La posibilidad de una metástasis de carcinoma tiroideo debe ser considerada en lesiones óseas líticas craneales bien vascularizadas de larga evolución, en pacientes mayores de 60 años.

Mutación 677T del gen MTHFR en adenomas y cáncer colorrectal en una muestra de la población del noreste de México. Resultados Preliminares / 677T mutation of the MTHFR gene in adenomas and colorectal cancer in a sample population in Northeastern Mexico. Preliminary results

Introducción: la ingesta adecuada de folatos puede reducir el riesgo para cáncer de colon. La enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel importante en el metabolismo del folato. El papel de la mutación 677T del gen MTHFR en el riesgo del cáncer de colon es controversial. Recientemente se reportó que la población mexicana presenta una de las frecuencias alélicas más altas del mundo para esta mutación, por lo que resulta interesante analizar si ésta influye en el riesgo de cáncer colorrectal en nuestra población. Objetivo: determinar la frecuencia de la mutación 677T del gen MTHFR en un grupo de pacientes con cáncer de colorrectal y adenomas vs. un grupo control en una muestra de la población en el noreste de México. Método: se procesaron 74 muestras de cáncer colorrectal, 32 adenomas y 110 muestras de controles apareados por edad y sexo. Se realizó extracción de DNA y análisis de la mutación 677T mediante PCR-RFLPs. Resultados: al comparar sujetos portadores de la mutación (homocigotos T/T y heterocigotos C/T) vs. portadores de alelos normales (C/C) se obtiene un riesgo relativo de 1.81 (IC 95 por ciento 0.97 a 3.3), con ? 2 = 3.5 y p = 0.06. Conclusiones: los individuos portadores de la mutación presentan una tendencia hacia un riesgo aumentado para cáncer de colon, lo que sería congruente con el concepto que la deficiencia de folatos contribuye con la patogenia del cáncer colorrectal. La carencia de significancia estadística en este reporte se puede explicar por el tamaño de muestra.

Genética del cáncer de mama. BRCA1 y BRCA2: los principales genes del predisposición a la enfermedad / Breast cancer genetics BRCA1 and BRCA2: the main susceptibility genes

El cáncer de mama (CM) es uno de los cánceres humanos más comunes en el mundo. En México esta neoplasia se ha incrementado de una manera sostenida desde 1990 y se prevé que este incremento continúe. Los factores de riesgo para esta enfermedad son: la edad, algunos factores reproductivos, las radiaciones ionizantes, el uso de anticonceptivos, la obesidad y dietas altas en grasa, entre otros. El mayor factor de riesgo para el CM es una historia familiar positiva. En los casos de agregación familiar donde no se puede demostrar un patrón mendeliano, el desarrollo del CM se debe probablemente a mutaciones en genes de baja penetrancia y/o a factores ambientales. Otras familias presentan un patrón de herencia autosómico dominante en las cuales son frecuentes mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Mutaciones en el gen BRCA1 predisponen predominantemente al CM y al cáncer de ovario, mientras que mutaciones en el gen BRCA2 predisponen al CM tanto en mujeres como en varones. Ambos genes son de gran tamaño, actúan como supresores de tumores, funcionan de una manera dependiente del ciclo celular y se piensa que los dos participan, tanto en la activación de la transcripción de diversos genes, como en la reparación del DNA. El patrón de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 es ampliamente conocido en los países desarrollados, aunque en Latinoamérica apenas inician algunos estudios en este sentido. El manejo de pacientes con mutaciones en estos genes debe realizarse por un equipo multidisciplinario, y la asignación de riesgo y el asesoramiento genético deben ser hechos de una manera cuidadosa.

Oftalmoplegia progresiva externa secundaria a miopatía mitocondrial. Presentación de un caso y revisión de la literatura / External progressive ophthalmoplegia secondary to mitochondrial myopathy. Presentation of a case and review of the literature

La limitación progresiva de la movilidad ocular acompañada de ptosis, sin diplopia se presenta en numerosas entidades incluyendo las enfermedades mitocondriales. Presentamos un caso de oftalmoplegia progresiva externa de inicio en la infancia, asociado a miopatía proximal moderada y disfagia, en el que la biopsia demostró un patrón miopático y fibras con depósitos subsarcolémicos de mitocondrias anormales. Se enfatiza el papel de la biopsia de músculo y su contribución en el diagnóstico integral correcto de miopatía mitocondrial.

Risk factors of breast cancer in mexican women

Objetivo. Investigar la asociación entre la historia familiar de neoplasias, factores ginecobstétricos y cáncer mamario (CM) en un estudio de casos y controles. Además, en los casos, estudiar estas variables en relación con inicio temprano del cáncer, forma de detección (autoexamen, exploración individual por dolor o casual), tamaño del tumor. Material y métodos. Entre enero y marzo de 1997 se estudiaron 151 casos prevalentes de CM y 235 controles pareados por edad provenientes del Hospital de Especialidades del Centro Médico del Noreste, Instituto Mexicano del Seguro Social, o del Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León, ambos localizados en Monterrey, México. Los factores de riesgo se analizaron con regresión logística múltiple. Resultados. Diez por ciento de casos y 1 por ciento de controles tuvieron historia familiar de primer grado para CM; este antecedente (razón de momios -RM, 11.2; IC 95 por ciento; 2.42-51.92) y el de carcinoma gástrico o pancreático (RM, 17.7; IC 95 por ciento; 2.2-142.6) se asociaron con riesgo de CM. El amamantar a los 25 años o menos fue factor protector (RM, 0.40; IC 95 por ciento; 0.24-0.66). La forma de detección del tumor no influyó en el tamaño del tumor al momento del diagnóstico. Conclusiones. Se mostró que la historia familiar de CM y de carcinoma gástrico o pancreático son factores de riesgo para CM, mientras que la lactancia a los 25 años o antes, es protectora.

Metástasis cerebral: manifestación primera de carcinoma prostático: presentación de un caso / Cerebral metastasis: First manifestation of prostatic carcinoma: presentation of a case

La metástasis al sistema nervioso central es una patología que ocurre en 0.6 a 4.4 por ciento de los pacientes con carcinoma prostático. Aún más infrecuente es la metástasis cerebral como primera manifestación de la enfermedad. Exponemos el caso de un paciente de 60 años en el que se presentaron ambas condiciones, urológicamente asintomático, pero con cefalea y paresia progresiva de hemicuerpo derecho desde un mes antes de su ingreso hospitalario. El estudio tomográfico demostró tumor parietooccipital izquierdo de 6 x 3 x 3 cm, con gran efecto de masa y evidencia de sangrado. Se resecó 30 por ciento de la lesión. El paciente fue manejado con radioterapia local y bloqueadores androgénicos. A los nueve meses de seguimiento posradioterapia, se encontraba libre de manifestaciones neurológicas y sin evidencia tomográfica de lesión residual cerebral

Linfangioma quístico de íleon: informe de caso / Cystic lymphangioma of the ileum: a case report

El linfangioma quístico es un tumor raro del intestino delgado. Se describe un caso de localización en íleon en un niño de tres años, con historia de 10 meses de evolución con constipación intestinal ocasional y dolor abdominal mal definido asociado a las comidas y que se presentó como un cuadro de abdomen agudo sugestivo de apendicitis. El tratamiento quirúrgico con resección conservadora del intestino y anastomosis término-términal fue curativo. Se discuten los hallazgos anatomopatológicos y se realiza una revisión sobre el tema